Cuando escuchamos el término “enfermedades raras”, puede sonar como algo lejano o poco común. Sin embargo, detrás de ese nombre hay miles de personas que viven todos los días con un diagnóstico poco frecuente. Por ello cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a 5 de cada 10 mil personas. Esta definición está establecida en el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS). Aunque el porcentaje parece pequeño, actualmente existen entre 6 y 7 mil enfermedades raras registradas, según datos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La mayoría de estos padecimientos se manifiestan en la infancia. A pesar de ello, no siempre se detectan a tiempo. Muchas personas pasan años visitando distintos médicos antes de recibir un diagnóstico claro, lo que puede generar incertidumbre y desgaste emocional tanto para el paciente como para su familia.
Algo que pocas veces se menciona es que una enfermedad puede ser “rara” en un país y no en otro. Por ejemplo, la lepra es considerada rara en Francia, pero en algunas regiones de África Central es más común. Incluso el SIDA fue visto como una enfermedad rara cuando comenzó a estudiarse, antes de que se conociera ampliamente en todo el mundo.
El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son:
Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule correctamente. Esto puede provocar sangrados prolongados, tanto internos como externos, después de una lesión o incluso de forma espontánea. Generalmente se transmite de la madre al hijo varón, aunque en algunos casos también puede presentarse en mujeres.
Fibrosis quística
Se trata de un padecimiento genético que provoca acumulación de moco espeso y pegajoso en pulmones y otros órganos, afectando principalmente el sistema respiratorio y digestivo. Para desarrollarla, una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres.
Enfermedad de Fabry
Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta de manera distinta a hombres y mujeres. Puede presentarse desde edades tempranas con afectaciones en varios órganos o aparecer más tarde, comprometiendo principalmente uno.
Síndrome de Turner
Afecta únicamente a niñas y mujeres, ya que se produce por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X. Puede influir en el crecimiento y en el desarrollo de diferentes partes del cuerpo.
Enfermedad de Pompe
Es un trastorno genético poco frecuente que causa debilidad muscular progresiva. Se origina por una mutación que impide descomponer adecuadamente el glucógeno, lo que provoca su acumulación en distintas células del cuerpo.
Las enfermedades raras, tienen un gran impacto en la vida de quienes las padecen.
Conmemorar este día invita a la población a visibilizarlas, impulsar la investigación y generar mayor conciencia y empatía en la sociedad.
Por Fernanda Cachón Mántaras
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