En Veracruz existen dos enfermedades raras que afectan a una gran cantidad de población en la región de Altas Montañas, se trata de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 y la ictiosis laminar. Ambas exponen a quienes les padecen a un largo proceso médico, problemas económicos y sociales.

Estas dos enfermedades no se encuentran contempladas entre las enfermedades raras de la Secretaría de Salud lo que añade dificultad a quienes las padecen, ya que no se cuentan protocolos para su atención, afirmó Ofir Martínez López, directora ejecutiva de la Fundación Genes Latinoamérica.

Explicó que se considera una enfermedad rara aquellas que afecta a 1 de cada 2 mil habitantes y existen en mundo 7 mil de este tipo; sin embargo la Secretaría de Salud en México únicamente contempla 23.

Actualmente no existe una estadística real de la cantidad de personas que tienen enfermedades raras puesto que muchas no tienen un diagnóstico certero y a eso se le suma que quienes lo tienen se enfrentan a que sus enfermedades no están consideradas dentro del catálogo.

“Mucha gente no tiene diagnóstico, en México tenemos aproximadamente 8 millones de habitantes de enfermedades raras y la mayoría de estas enfermedades es de origen genético que se presenta desde temprana edad (…) hay muchos pacientes que no son diagnosticados, que tienen diagnósticos erróneos o que pueden vivir toda su vida sin ningún diagnóstico”, indicó la activista.

En el caso de Veracruz, una gran cantidad de personas en Tlaltetela han sido diagnosticadas o tienen síntomas de ataxia espinocerebelosa tipo 7 y lo mismo sucede con la zona serrana de Zongolica – Soledad de Atzompa – Nogales pero con ictiosis laminar.

Sin embargo, aunque estas enfermedades a nivel mundial están consideradas como enfermedades raras, en México no lo están debido a que la Secretaría de Salud no ha actualizado el catálogo, afirmó Martínez López.

Comentó que esto puede deberse a cuestiones burocráticas y a la propia dificultad para diagnosticar casos, pero eso a su vez expone a las personas a que no tengan un tratamiento médico adecuado ya que no existe un protocolo específico para estos problemas.

“Veracruz es un estado rico en todo pero también en enfermedades raras, tenemos una alta prevalencia en dos de ellas (…) tenemos la más alta prevalencia a nivel mundial en ambas, en el estado de Veracruz tiene la más alta prevalencia, estamos rankeados como número uno a nivel mundial. En Veracruz las enfermedades raras, al menos estas dos, han dejado de serlo, ya no son raras porque tenemos una población muy grande afectada”, sostuvo.

Detalló que la ataxia es espinocerebelosa tipo 7 es una enfermedad que provoca pérdida de la vista, afecta el cerebelo y es neurodegenerativa y progresiva por lo que van perdiendo el habla, la movilidad y otras funciones hasta fallecer.

En el caso de la ictiosis laminar, comentó, es un trastorno genético con el que la piel tiene una descamación severa y afecta la capacidad de hidratación y protección de infecciones de todo el cuerpo además de ser dolorosa.

“Ambas enfermedades al no ser reconocidas, no existe tratamiento ni atención, de ciertas instituciones como ya te comenté pero no existe un protocolo de atención para ellas”, afirmó.

Debido a la falta de reconocimiento, las personas no tienen acceso a tratamientos especializados y deben ser ellas mismas quienes deben solventarlas.

Atención a enfermedades raras, un pendiente en Veracruz

Aunque en el estado de Veracruz han existido intentos de legislación para que se realice un Registro Estatal de Enfermedades Raras, este no ha sido realizado.

“No hay un registro como tal, con iniciativas de ley donde se exhorta que se hagan ciertas cosas pero en realidad no hay un registro de enfermedades raras en el estado de Veracruz, ni en las mismas instituciones”, aseguró Ofir Martínez López, directora ejecutiva de la Fundación Genes Latinoamérica.

Señaló que en la legislatura pasada se buscó a la Secretaría de Salud para que se realizara el registro y se intentó tener un acercamiento para conocer lo que se está trabajando, pero no ha habido ningún avance al respecto.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a 5 personas por cada 100 mil habitantes y entre ellas se encuentran Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Fibrosis Quística, entre otras.

En respuesta a la solicitud de información 301153823000361, la Secretaría de Salud Veracruz señaló que no cuenta con el registro estatal a pesar de las solicitudes de su creación. Además, indicó que en el año 2022, un total de 68 personas egresaron de sus hospitales con diagnósticos relacionados a las 23 enfermedades que se consideran como enfermedades raras.

Otra solicitud de información señala que en 2019 egresaron 125, en 2018 96, en 2017 109. Es decir, están egresando alrededor de 100 personas de hospitales anualmente de las 23 enfermedades que se tienen reconocidas. No existe un número entre aquellas que no están en el catálogo federal.

Uno de los problemas que enfrentan las personas con enfermedades raras, aseguró Martínez López, es que existen es muy difícil lograr que sean diagnosticadas por lo que muchas personas viven sin saber qué es lo que está sucediendo.

Sostuvo que en muchas ocasiones el personal médico no cuenta con la capacitación suficiente o no existen los protocolos de cómo actuar, lo que provoca que se retrase aun más el diagnóstico certero y que sea más difícil tratar este tipo de enfermedades mientras que en algunos hospitales no cuentan con todas las especialidades que serían necesarias.

“Llegar a un diagnostico certero es una odiosea para los pacientes, se cuenta con muy pocos sino es que casi no hay, especialistas, sobre todo en cada enfermedad y tenemos que considerar que las enfermedades raras no todas tienen la misma patología”, señaló.

“Enfrentan enormes dificultades, grandes dificultades sobre todo para acceder al diagnóstico, muchas veces tienen que pasar de un médico a otro, no hay casi genetistas (…) no hay referencia médica, nos hemos encontrado con que el primer contacto de un paciente es el pediatra por ejemplo el pediatra no refiere a los especialistas adecuados”, indicó.

Además, las personas tienen dificultades para poder obtener los tratamientos médicos puesto que en muchos casos no están disponibles en los hospitales públicos y tienen un alto costo o inclusive no existen los tratamientos especializadas.

Explicó que el costo de los análisis médicos y la gran cantidad de personal médico que se debe visitar, provoca que las personas deban realizar pagos muy altos y que en muchas ocasiones no pueden solventar

“El impacto social y económico, las enfermedades raras lamentablemente afectan la calidad de vida de los pacientes y de la familia completa (…) la falta de conocimientos de las enfermedades de la sociedad misma, esto impide que estos pacientes tengan acceso a educación, empleo”, sentenció.

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